Amniocentesi
L’amniocentesi consiste nel prelevare, a partire dalla 16a settimana, una piccola quantità di liquido amniotico, cioè di quel liquido che avvolge e protegge il feto. E’ finalizzata principalmente allo studio cromosomico del feto. Facile da eseguire, ha un rischio di aborto molto basso. Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico vengono messe in coltura e studiate: viene così individuata quasi la totalità delle malattie cromosomiche.
Consulenza genetica
La consulenza genetica e’ un primo passo per valutare se vi sono delle indicazioni ad accertamenti di diagnosi prenatale. Una prima e più semplice valutazione la fa già lo specialista di fiducia a cui si rivolge la donna in gravidanza o ancora prima del concepimento. Infatti l’esistenza di una qualche patologia in uno dei genitori o nei loro ascendenti o l’età della paziente può porre l’indicazione ad accertamenti di diagnosi prenatale.
Flussimetria materno-fetale
La flussimetria è un esame che valuta il flusso del sangue che nutre il feto. Indica eventuali situazioni di sofferenza che necessitano di trattamenti e cure particolari. Vi si ricorre solo nei casi in cui e’ necessario verificare alcuni aspetti che riguardano la normale crescita e nutrizione fetale. L’esame non è invasivo e viene effettuato tramite una sonda esterna, con la quale si può valutare la quantita’ e le caratteristiche del flusso di sangue attraverso alcuni vasi materni e fetali.
Cardiotocografia
La cardiotocografia viene in genere effettuata dalla 37a settimana di gestazione fino al momento del parto. L’esame si esegue con il cardiotocografo, uno strumento che si compone di due sonde esterne che attraverso l’addome materno possono registrare l’attivita’ cardiaca fetale e la presenza di contrazioni uterine, fornendo dati importanti sullo stato di ossigenazione fetale.
Ultrascreen
L’ultrascreen è un esame computerizzato che consente l’integrazione dei dati relativi alla biochimica, alla misurazione della traslucenza nucale ed all’età materna. Rappresenta uno dei metodi migliori di ricerca dei casi a rischio per le anomalie dei cromosomi. Viene generalmente eseguito da 9,0 a 13,6 settimane di gravidanza per la parte biochimica e da 11,4 a 13,6 settimane per la parte ecografica. Il prelievo di sangue e l’ecografia possono anche essere eseguiti in due momenti differenti, purchè compresi nell’epoca idonea. In linea di massima comunque è più semplice sottoporsi ad entrambe le valutazioni nello stesso momento.
Traslucenza nucale
La Traslucenza nucaleè una nuova metodologia di screening delle cromosomopatie (sindrome di Down). Ha un’ accuratezza diagnostica maggiore del Tri Test e si effettua nel primo trimestre, dalle 11 alle 14 settimane. Si può ottenere il risultato giù al termine dell’esame.
Diagnosi prenatale non invasiva

Attraverso un prelievo di sangue si studia il DNA fetale libero presente nel sangue materno e si valuta la presenza di alterazioni di numero (aneuploidie) o di struttura (selezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate) dei cromosomi del feto. I vari tipi di test variano a seconda del grado di approfondimento dell’esame richiesto: possono fornire informazioni sui cromosomi più frequentemente interessati da alterazioni come il 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwars), 13 (sindrome di Patau) e i cromosomi X e Y, ma anche su un numero maggiore di cromosomi. Valuti la scelta del test insieme allo specialista che la segue o con un genetista in caso sia a conoscenza di problematiche familiari e non che la espongono ad un maggior rischio di patologia.

COME SI EFFETTUA IL TEST
Si esegue un prelievo di sangue venoso, possibilmente non prima del compimento della decima settimana. La/le provette verranno inviate, con modalità specifiche di etichettatura e conservazione, al laboratorio di genetica di riferimento il quale provvederà al sequenziamento (lettura base per base) del DNA fetale isolato dal sangue della mamma e fornirà le informazioni richieste in circa 7 giorni. Si esegue contestualmente, se non effettuato recentemente, un esame ecografico del quale si fornisce referto.

RISULTATI E ATTENDIBILITA’ DEL TEST
L’attendibilità del test è valutata intorno al 92/99% a seconda del tipo di esame richiesto, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Sebbene basso, quindi, il rischio di errore non può essere escluso. E’ questo il motivo per cui viene considerato un TEST DI SCREENING e NON un TEST DIAGNOSTICO. Un RISULTATO NEGATIVO (aneuploide o alterazione cromosomica non rilevata) riduce notevolmente la possibilità di patologia, ma non la può escludere totalmente. Qualora il test dovesse risultare POSITIVO o SOSPETTO (risultato borderline), DEVE sempre essere eseguito un esame di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) allo scopo di confermare la presenza dell’alterazione e permettere l’accesso all’eventuale interruzione volontaria di gravidanza. Solo in rari casi (1%) il test potrebbe produrre un risultato NON OTTIMALE o NON CONCLUSIVO, a causa della scarsa quantità di DNA rinvenuto nel campione di sangue materno. In tal caso verrà richiesto di eseguire un nuovo prelievo ematico per la ripetizione dell’esame. Se ancora non sarà possibile ottenere una risposta adeguata, Le sarà consigliato un esame invasivo per escludere l’aumento di incidenza di alterazioni cromosomiche che la letteratura scientifica ritiene possibile in questi casi. In tutti i casi in cui si manifesti la necessità, il nostro centro provvederà gratuitamente sia alla ripetizione del prelievo che all’eventuale amniocentesi.


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